ESTUDIO CLÍNICO BUSCANDO CASOS FAMILIARES VERSUS CASOS ESPORÁDICOS.

 IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO TEMPRANO

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Gebara, María M*; Ginhson, Mariela*; Couselo Ríos, Karina*; Franchini, Silvana*. Goldschmidt, Ernesto**

*Lic.Fgas. del Servicio de Foniatría.
**Medico genetista.

Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez. Bs.As. Argentina.

INTRODUCCIÓN

Uno de los aspectos de mayor relevancia en los últimos años en el abordaje de la Disfluencia es la Intervención Fonoaudiológica Temprana. Conforme a ciertos estudios, la mayoría de los niños disfluentes desarrollan en forma temprana un lenguaje fluido y a partir de los 30/36 meses comienzan a aparecer las disfluencias propias de la tartamudez (Yairi 1983; Yairi, Ambrose 1992; Berstein-Ratner 1996).

 La mayoría de los especialistas mundialmente reconocidos adhieren a la prevención e intervención fonoaudiológica temprana en Disfluencias y fundamentalmente destacan la importancia de una intervención lo más cercana al inicio de la dificultad. (Starkweather, Onslow, Packman, y Onslow; Curlee y Yairi, Gregory, Hill y Campbell, Meyers, Rustin, entre otros).

Sin embargo, la realidad en nuestro país se ha ido modificando poco a poco, ya que todavía, acuden padres de niños disfluentes a una consulta fonoaudiológica con niños mayores de 5 años, lo que significa una consulta  tardía.

El posible antecedente de tartamudez en la familia debe ser uno de los aspectos a investigar dentro de la primera consulta pediátrica y fonoaudiológica, y si bien se han desarrollado modelos que explican la interacción entre factores genéticos y medioambientales (Conture, Starkweather, 1997) como factores predisponentes y desencadenantes respectivamente de esta dificultad, la posibilidad de determinar cierta influencia hereditaria funcionarían como signo de alerta generando derivaciones a edades más tempranas.

El concepto de la tartamudez ha ido modificándose a lo largo de varias décadas, considerándosela primero como un déficit orgánico, luego como un desorden en la personalidad o neurosis, como una conducta adquirida y finalmente en los últimos años como un déficit motor del habla.(Peters 1998).

En la actualidad se sabe que es un desorden en el curso fluido de los sonidos del habla que se caracteriza por interrupciones más cortas o más largas de los mismos. Los tiempos y la sincronización de los distintos procesos motores del habla que participan en el lenguaje, (ej: movimientos respiratorios, fonatorios y articulatorios), se ven distorsionados con mayor o menor frecuencia. (Peters 1998).

Hay claras  evidencias que indican que la alteración no es simplemente del control motor o coordinación, sino que involucra además  funciones centrales del sistema de producción del lenguaje. (Wingate, 1988 citado por Conture).

La aparición de tartamudez en varios miembros de distintas generaciones y dentro de una misma familia, ha desencadenado diversas investigaciones en el área de la genética desde hace más de 70 años.

En la actualidad la mayoría de las investigaciones coinciden en afirmar la existencia de este probable factor genético.( Peters 1998)

Bloodstein (1981) realizó una revisión de la mayoría de los viejos estudios familiares y llegó a la conclusión de que, en promedio, entre una tercera parte y la mitad de quienes tartamudean informan de la presencia de otras personas con tartamudez; ya sea en el presente o en el pasado, entre sus familiares inmediatos.

Estudios efectuados por Kidd (1981 y 1984) y por Ambrose, Yairi y Cox (1993) avalan tal conclusión. (Peters, 1998). En estos dos estudios se realiza un  análisis más detallado de la tasa de tartamudez en los familiares en primer grado. Si se promedian los porcentajes de todos los familiares afectados, se encuentra que aproximadamente el 15 por ciento de los familiares en primer grado de los sujetos estudiados son personas que tartamudean o que se han recuperado de su tartamudez. Esto significa una triplicación en comparación con la incidencia de un 5 por ciento de la población general de personas que tartamudean. Se  concluye que la tartamudez es una dificultad de familia y que está influenciada por factores genéticos. (Peters 1998).

Actualmente se está desarrollando un proyecto de investigación en 150 niños preescolares que recientemente han comenzado a tartamudear, el cual está dirigido por  el Dr. Ehud Yairi y colaboradores (University of Illinois) , Cox y Cook (Chicago School of Medicine), Hall (Northem Illinois University), Thornebury(Eastern Illinois University), Amir (Tel Aviv University) según Yairi hay una fuerte evidencia no solamente que la tartamudez tiene un claro componente genético, sino que la tendencia a que la tartamudez persista o se recupere también tiende a ser genética. (Dr. Yairi). Además la tartamudez sería más persistente  en los niños que en las niñas y en ellas tendería a mejorar en edades más tempranas.(Dr. Yairi).

Ciertamente las características de la incidencia de tartamudez sugieren un mayor o menor grado de herencia biológica tal vez como factor etiológico en tartamudez. Hay una alta incidencia familiar como indicador de presencia de tartamudez entre familiares, alrededor de un 50 por ciento de disfluentes (Bloodstein 1995).

Otros hallazgos ofrecen la evidencia de la influencia del medio ambiente. La incidencia de la tartamudez parece variar en diferentes culturas, sobretodo en aquellas que se caracterizan por altas  presiones  competitivas. (Bloodstein 1995).

Se ha encontrado, por otro lado que la relación ligada al sexo en tartamudez es de 3:1, niños y niñas.( Bomback1996) y 3:1 o 4:1 (Bloodstein 2000; Guitar y Conture 2001)

La tartamudez prevalece mas en varones que en mujeres. La relación de sexo ha sido atribuida a las diferencias sexuales en la constitución, en lo físico, maduración o en el desarrollo del habla y del lenguaje, o las diferencias en las actitudes y expectativas de los padres con respecto a los niños y niñas. (Bloodstein 1995).

El presente trabajo investiga en la población de nuestro medio cuál es la incidencia de casos familiares en nuestra población con los siguientes objetivos:

OBJETIVOS

1.      Determinar la proporción de casos esporádicos vs. casos familiares.

2.      Determinar la influencia hereditaria como factor de prevención primaria en Disfluencias.

3.      Investigar edades de comienzo.

4.      Determinar la prevalencia de sexo dentro de la población estudiada.

5.      Comparar la prevalencia de sexo dentro de la población estudiada con la totalidad de los pacientes admitidos en el Servicio de Foniatría del Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez desde 01/01/01 hasta 31/10/01.

6.      Observar el impacto de la Disfluencia dentro de la población general atendida en el Servicio de Foniatría del H.N.R.G.

MATERIAL Y MÉTODO

Los pacientes han sido seleccionados según los siguientes criterios de inclusión:

Ø      Pacientes con derivación proveniente de otros servicios del hospital y de otras instituciones, y consultas espontáneas refiriendo tartamudez, en el período comprendido desde el 01/01/01 al 31/10/01.

Ø      Con diagnóstico de disfluencia, considerando como características atípicas propias de la Disfluencia: repeticiones de palabras o sílabas más de tres veces y/o con esfuerzo, repeticiones de sonidos con o sin esfuerzo, prolongaciones, repeticiones de frases mas de tres y/o con esfuerzo, tensión visible (boca, lengua, cuello, etc.) tensión audible, si le cuesta comenzar a hablar, pausas tensas y toda clase de tensión audible o visible.

Ø      En edades comprendidas entre 3 años a 16 años.

Ø      Sin patología agregada.

El diagnóstico de la Disfluencia fue obtenido a través de un interrogatorio exhaustivo y específico, a uno o ambos padres, de las características de la fluidez, junto con la observación clínica del paciente.

Además se realizó la genealogía del paciente, buscando la existencia o no de casos familiares de tartamudez.

Posteriormente se han separado casos esporádicos (sin antecedentes familiares) de casos familiares. Dentro de los casos familiares se buscó prevalencia de sexo y se comparó con la población total admitida del Servicio de Foniatría.

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